Телефон 8 (777) 8749696
E-mail dnk-astana@mail.ru
Телефон 8 (716) 441694
Телефон 8 7162 723263

Ваша "Новая жизнь" без сомнений!

Хромосомный микроматричный анализ (ХММА)

Хромосомный микроматричный анализ "стандартный"

 

       Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого.

При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные) и некоторые синдромы, связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов).Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у пациентов с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.Помимо числовых аномалий хромосом, при выполнении исследования могут быть выявлены делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности (которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность расширенного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.)Как пройти исследованиеМатериал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Прием материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Срок исполнения30 дней

 Хромосомный микроматричный анализ "таргетный"

Информация об исследованииПоказания к проведению таргетного хромосомного микроматричного анализа:•Врожденные пороки развития•Умственная отсталость•Судороги•Мышечная гипотония•Малые аномалии развития (особенности фенотипа) как отдельно, так и в сочетании с одним из перечисленных выше признаков•Фенотип известного хромосомного или микроделеционного/микродупликационного синдромаПо результатам таргетного хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп (который используется при проведении обычного цитогенетического анализа). Хромосомный микроматричный анализ рекомендован сообществом генетиков как первый тест для диагностики хромосомной патологии.Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 350 тыс. маркеров. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н.Таргетный ХМА выявляет большинство известных хромосомных перестроек. Тем не менее, в некоторых случаях требуется более высокое разрешение анализа (с целью определения еще более мелких хромосомных поломок).