Телефон 8 777 212 8626
E-mail dnk-astana@mail.ru
Телефон 8 727 354 5368
Телефон 8 7162 723263

Ваша "Новая жизнь" без сомнений!

Неинвазивный дородовый тест TRISOMYtest на обнаружение трисомий плода

на синдром Дауна, Эдварса и Паттау.  

 

TRISOMYtest ЭТО НЕИНВАЗИВНОЕСКРИНИНГОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ, КОТОРОЕБЛАГОДАРЯ СВОЕЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИИ СПЕЦИФИЧНОСТИ ИСКЛЮЧАЕТ НАЛИЧИЕХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ, СВЯЗАННЫХ С ХРОМОСОМАМИ 21, 18 И 13, И ПОЗВОЛЯЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ ПОЛ ПЛОДА НА РАННИХ ЭТАПАХ БЕРЕМЕННОСТИ.

TRISOMYtest предназначен для выявления:трисомии 21 (синдром Дауна);трисомии 18 (синдром Эдвардса); трисомии 13 (синдром Патау).

TRISOMYtest выполняется в Центральной лаборатории Medirex a. s., расположенной в г.Братиславе, Словакия.

 

Для когопредназначен тест?

ЛЮБАЯ БЕРЕМЕННАЯ ЖЕНЩИНА МОЖЕТ ПО СОБСТВЕНОМУ ЖЕЛАНИЮ ПРОЙТИ TRISOMY test, ЕСЛИ ХОЧЕТ БЫТЬ УВЕРЕННОЙ В ТОМ, ЧТО ЕЕБУДУЩИЙ РЕБЕНОК НЕ СТРАДАЕТ ТРИСОМИЕЙ 21, 18 ИЛИ 13. ОТКЛОНЕНИЯ В СТРОЕНИИ 21,18 И 13 ХРОМОСОМ ВЫЗЫВАЮТ ДО 85 % ВСЕХ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА.
  1. обеспокоены возможными нарушениями здоровьябудущего ребенка, вызванными наличием трисомии потипу 21, 18 или 13;
  2. достигли возраста 35 лет и имеют отрицательныйрезультат биохимического скринингового теста(интегрированный тест, двойной тест, тройной тест иликомбинированный тест);
  3. зачали ребенка в результате ЭКО;
  4. имеют положительный результат биохимическогоскрининга. Такой результат должен быть подтверждендальнейшими обследованиями (амниоцентез)*;
  5. получили результат ультразвукового скринингового обследования, свидетельствующий о более высоком риске трисомии 21, 18 или 13*;
  6. в прошлом имели диагноз хромосомной аномалииплода*;
  7. страдают привычным невынашиванием беременности*;
  8. хотят избежать амниоцентеза либо страдаютповышающими риск осложнениями, такими какповышенный риск выкидыша, низкий уровеньпоказателей свертывания крови, иммунный рискиз-за резус-несовместимости (отрицательного резус-фактора), срок беременности от 14-й до 16-й недели,маточные фиброиды, предлежание плаценты.

* Перед тестом следует пройти медико-генетическую консультацию.

 

Анализ выявляет у плода:

 

Трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна)

 

Трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса)

 

Трисомия 13 хромосомы (синдром Паттау)

 

Синдром Кляйферда

 

Синдром Тернера

 

Неинвазивное пренатальное тестирование также позволяет установить пол будущего ребёнка.

 

ПРЕИМУЩЕСТВА ТЕСТА:

  1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцинтеза
  2. Проводится с 9-ой недели беременности
  3. Достоверность результата - 99,999%
  4. Проводится при одноплодной и двуплодной беременности
  5. Проводится при ЭКО
  6. Проводится при беременности с донорской яйцеклеткой
  7. Проводится при суррогатном материнстве

 

  1.  Отрицательный результат TRISOMY test применяется исключительно в отношении трисомии 21, 18 и13. Не следует исключать возможность того, что плод поражен другими генетическими или негенетическими расстройствами, не выявляемыми данным тестом.
  2. Также следует учесть, что результаты TRISOMYtest могут быть искажены многоплодной беременностью или присутствием посторонней ДНКв пробе материнской крови в результате, например, переливания крови, трансплантации стволовыхклеток, трансплантации органов, а также злокачественными заболеваниями беременной женщиныили ее плода. Частота выявления хромосомных аномалий также в отдельных случаях зависит от такихфакторов, как плацентарный мозаицизм, синдром исчезнувшего близнеца, точечная мутация, инактивация генов, а также других типов генетических или эпигенетических механизмов. В таких случаяхтесту должна предшествовать консультация с лабораторией. 
  3. Несмотря на высокую чувствительность и специфичность метода, положительный результат TRISOMYtest должен быть подтвержден генетическим обследованием амниотической жидкости илипробой ворсинчатого хориона. Положительный результат TRISOMY test не является достаточнойпричиной для аборта.

Процесс лабораторной обработки TRISOMYtest ­­

Процесс лабораторной обработки TRISOMY test включает в себя уникальную процедуру, позволяющуюувеличить долю плодной ДНК по сравнению с первоначальным состоянием. Это возможно благодаря физической неодинаковости плодной и материнской ДНК.Благодаря этой процедуре лаборатория может получить среднюю пропорцию плодной ДНК 16 % в пробахTRISOMY test; 

- средняя пропорция плодной ДНК в опубликованных исследованиях составляет от 10 % до 13 %.Что еще более важно, ни одна из проб, обработанныхс использованием специальной процедуры, не вышлаза пределы нижней границы 7,5 % плодной ДНК, чтозначительно снижает риск ошибки при тестировании,вызванной низким содержанием фракции плодной ДНКв исследуемой пробе.Применяя наш специальный метод подготовки, анализаи оценки проб, взятых в рамках валидационного исследования у женщин, беременных здоровым плодом,и беременных женщин с выявленной трисомией хромосомы 21 плода, возможно статистически оценить ложноположительные и ложноотрицательные результатыв зависимости от доли плодной ДНК в материнскойкрови. Из доступной нам информации мы можем сде-лать вывод о том, что доля плодной ДНК в материнскойкрови индивидуальна, а встречаемость проб с низкойдолей плодной ДНК (< 4 %) обнаружена менее чем у5 % беременных женщин (средняя пропорция плоднойДНК составляет около 14,5 % – Худекова с соавт., 2014)3. Валидационное исследование проводилось навыборке из проб крови 164 беременных женщин, вынашивающих нормальный плод, и 39 беременных женщинс выявленной трисомией 21 хромосомы плода. В соответствии с его результатами, средняя доля плодной ДНК в пробах, полученных от беременных женщин, чейплод был поражен трисомией 21, составляла 16 % (синяякривая на графике 1).

 Если доля плодной ДНК в материнской системе кровообращения именно такова, товозможность получения неинформативного результатасоставляет ~1:3 x 1013, а вероятность получения ложноотрицательного результата, т. е. ошибки, ниже 1:9 x 1018.Возможность получения неинформативного результатадля пробы с наиболее низкой пропорцией плоднойДНК (в нашем исследовании) на уровне 7,5 % (краснаякривая) составляет ~1:15, а вероятность получения ложноотрицательного, т. е. ошибочного, результата составляет менее 1:740.Анализ проб крови беременных женщин со здоровымплодом (синяя кривая) предполагает, что возможностьполучения неинформативного результата составляет~1:161, а ложноотрицательного, т. е. ошибочного, результата – менее 1:30 000.Для того чтобы свести к минимуму риск полученияложноотрицательного или ложноположительного результата при беременности с низкой долей ДНК плодав крови матери, что естественным образом характе-ризует нашу выборку, результат анализа оцениваетсяс использованием специальной зоны, определяющейнеинформативные результаты, – так называемой «серой зоны». На  графике (график 2) эта зона представлена серой заливкой. Если проба по результатаманализа попадает в эту зону, необходимо проанализировать ее повторно. В этом примере требуется взятиедополнительной пробы крови в течение двух ближайших недель.