Телефон 8 7162 722505
E-mail dnk-astana@mail.ru
Телефон 8 7172 468246

Ваша "Новая жизнь" без сомнений!

Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций у матери (доп.опция к любому из неинвазивных пренатальных тестов)­­
 

Информация об исследовании

Анализ включает в себя тестирование на носительство 5 наиболее частых заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования (когда у двух здоровых носителей мутантных генов может родиться больной ребенок). Данные мутации достаточно широко распространены в популяции (например, носителями мутаций, которые могут привести к муковисцидозу, являются около 5% жителей России).Супруги, имеющие дефектные гены, должны знать, что вероятность рождения больного ребенка велика и составляет 25% при каждой наступающей беременности. Данные заболевания могут иметь место с одинаковой долей вероятности как у мальчиков, так и у девочек. Информация о носительстве мутаций у родителей позволяет своевременно провести диагностику у ребенка (в том числе пренатальную диагностику) и разработать превентивное лечение. Поэтому данный тест может быть рекомендован всем лицам, задумывающимся о деторождении. 

 Заболевания, включенные в анализ: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость.

 

Исследуемые гены и мутации: 

 

CFTR: F508del 

 CFTR: E92K 

 CFTR: W1282X

 CFTR: N1303K

 CFTR: 2143delT 

 CFTR: 1677delTA 

 CFTR: 3849+10kbC>T 

 CFTR: dele2,3 (21kb) 

 HFE: 187 C>G ( H63D) 

 HFE: 193 A>T (S65C) 

 HFE: 845 G>A (C282Y)

 PAH: R408W

 GALT: Q188R 

 SLC26A4: L236P 

 GJB2: 35delG

 

Стоимость услуги:

Название  Срок исследования Цена, тг
Доп.опция к НИПТ  + 14 дней + 25 000