Телефон 8 7162 722505
E-mail dnk-astana@mail.ru
Телефон 8 7172 468246

Ваша "Новая жизнь" без сомнений!

Хромосомный микроматричный анализ расширенный­­
 

Информация об исследовании

Анализ позволяет с максимальной точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все участки хромосом и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у пациентов с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.Помимо числовых аномалий хромосом, при выполнении исследования могут быть выявлены делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности (которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). В некоторых случаях с помощью расширенного ХМА могут быть выявлены моногенные заболевания (в случае делеции хромосомы в месте расположения гена, ассоциированного с заболеванием).В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

Зачем проводиться ХММА? 

  1. Страдает ли ребенок наследственным заболеванием? 
  2. Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра? 
  3. Каков прогноз для будущих детей?


Срок исполнения - 30 дней в лаборатории