Панель "Хромосомный микроматричный анализ"

Исследование панели "Хромосомный микроматричный анализ"
Что исследует ХММА:
Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра? 
Каков прогноз для будущих детей?

Срок исполнения - 30 дней в лаборатории.

Информация об исследовании

1. Анализ позволяет с максимальной точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все участки хромосом и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом).
2. #Анализ установливает все мельчайшие структурные нарушения в геноме? Как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные? или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.
3. Анализ позволяет установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у пациентов с аутизмом, задержкой психомоторного #развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.
4. Помимо числовых аномалий хромосом, при выполнении исследования могут быть выявлены делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности (которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).
5. В некоторых случаях с помощью расширенного ХММА могут быть выявлены моногенные заболевания (в случае делеции хромосомы в месте расположения гена, ассоциированного с заболеванием).
6. По результатам расширенного ХММА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХММА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

Врачи-генетики, сотрудничающие с нашим ДНК Центром, окажут квалифицированную

консультацию по РК, а также ONLINE-консультации по панели "Хромосомный микроматричный анализ"


- быстрота предоставления консультации
- легкий доступ к квалифицированной генетической помощи
- возможность повторной консультации бесплатно.
- Рекомендации врача-генетика, разъяснения диагноза.
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)

г.Нур-Султан

Ведение беременности

Взрослый/детский врач-генетик

OnLine-консультации по РК


+7 701 260 22 86