Панель "Наследственные эпилепсии"

Первичный иммунодефицит
Панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего изучения заболевания.

Информация об исследовании

Благодаря панели «Наследственные эпилепсии» появляется возможность для таргетного выявления заболевания и подбора необходимой терапии. Пациенты любых возрастов могут в короткие сроки получить максимально точную персонализированную информацию о характере и методах лечения именно того вида эпилепсии, который был.
Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций. 
По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка. 
В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии). 
В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.   
Сегодня выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития: идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.); наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.); болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.); пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.); нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.); митохондриальные эпилепсии.
В 14% случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.
Информация об исследовании
Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Не так давно считалось, что эпилепсия имеет преимущественно мультифакториальное наследование, но в публикациях последних лет показано, что не менее 40% эпилепсий - моногенного происхождения. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания.Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии.
Исследуются гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп: 
Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);  
Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.); 
Болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.); 
Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
Митохондриальные болезни. Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. 
В панель включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет: - прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; - более точно прогнозировать течение заболевания; - оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты); - исключить или изменить тактику хирургического лечения; - определить прогноз дальнейшего деторождения.

Врачи-генетики, сотрудничающие с нашим ДНК Центром, окажут квалифицированную консультацию (+ONLINE) по РК, по панели "Наследственные эпилепсии"


- быстрота предоставления консультации
- легкий доступ к квалифицированной генетической помощи
- возможность повторной консультации бесплатно.
- Рекомендации врача-генетика, разъяснения диагноза.
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)

г.Нур-Султан

Ведение беременности

Взрослый/детский врач-генетик

OnLine-консультации по РК


+7 701 260 22 86