Телефон 8 7172 468246
Адрес Республика Казахстан, г.Астана, ул.Сейфуллина, д. 34Б (МЦ «Family Clinic»)
E-mail dnk-astana@mail.ru
Телефон +7 777 308 4184

Ваша "Новая жизнь" без сомнений!

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) расширенная панель
 
Товар

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, поскольку риск рождения ребенка с хромосомной патологией существует при каждой беременности и увеличивается с возрастом женщины.

 

Заболевания, выявляемые с помощью расширенной панели НИПС:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)

Наиболее часто встречается трисомия по 21 хромосоме, когда у ребенка присутствует три копии 21 хромосомы вместо двух. Синдром Дауна вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Синдром Дауна встречается с частотой 1 : 500-800 рожденных детей .

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдварса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 5-10%. основной причиной смерти служат остановка дыхания и сбои в работе сердца. Оставшиеся в живых - дети с умственной отсталостью тяжелой степении врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)

В связи с тяжелыми пороками развития большинство детей с синдромом Паттау умирают в первые недели жизни (95 % в первый год жизини).Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)

Синдром Тернера - это хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. В большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности. Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.

Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11)

Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм. Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, а также низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи. Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром делеции 1p36

Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус. Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненноважными органами. По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Синдром Смит-Магенис (делеция 17р11.2)

Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией 3.7 на хромосоме 17. Частота заболевания новорожденных 1: 25 000. Заболевание проявляется черепно-лицевыми аномалиями, характерным строением тела, особенностями развития и поведения. У детей наблюдается задержка речевого развития. К особенностям развития относят саморазрушительное поведение.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р16)

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это крайне редкое хромосомное расстройство. Это расстройство развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного (De Novo) генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии в внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.Частота оценивается в 1 случай на 50000 рождений.

НИПС проводиться с 10-ой недели одноплодной (!) беремености по УЗИ.

 

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость). Узнать подробнее...

 

Тест проводиться по венозной крови беременной.

 

Срок выдачи результата 14-15 дней.

 

Расширенная панель теста может применяться не только у женщин с одноплодной беременностью, но так же и у женщин беременных двойней, суррогатных матерей, носительниц донорских яйцеклеток и с редукцией одного эмбриона.

 
* Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.
Кому рекомендован неинвазивный пренатальный тест

Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга

Хромосомная патология при предыдущих беременностях

Возраст беременной женщины более 35 лет

Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры

Желание беременной женщины

<span style="font-weight: bold;">Прием врача-генетика в г.Астана</span>
Прием врача-генетика в г.Астана
Врач-генетик -Мустафина Меруерт Дюсеновна 

В многопрофильной клинике г. Астаны «Family Clinic» ведет ежедневный прием врач генетик.Аккаунт в Instagram: miramir79@bk.ru  

<span style="font-weight: bold;">Где можно пройти тест на трисомию?&nbsp;</span>
Где можно пройти тест на трисомию? 
Сдать образцы для исследования Вы можете в любом из наших кабинетов забора образцов по Республике Казахстан. Также можно пройти тест ДНК на неинвазивную диагностику плода, заказав набор на дом. Наши специалисты помогут Вам успешно организовать тест в Вашем городе.