Телефон 8 7172 468246
Адрес Республика Казахстан, г.Астана, ул.Сейфуллина, д. 34Б (МЦ «Family Clinic»)
E-mail dnk-astana@mail.ru
Телефон +7 777 308 4184

Ваша "Новая жизнь" без сомнений!

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) базовая панель 

 
Товар
Неинвазивный пренатальный скриниг позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.


Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, поскольку риск рождения ребенка с хромосомной патологией существует при каждой беременности и увеличивается с возрастом женщины.

 

Заболевания, выявляемые с помощью базовой панели НИПС:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)

Наиболее часто встречается трисомия по 21 хромосоме, когда у ребенка присутствует три копии 21 хромосомы вместо двух. Синдром Дауна вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Синдром Дауна встречается с частотой 1 : 500-800 рожденных детей .

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдварса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 5-10%. основной причиной смерти служат остановка дыхания и сбои в работе сердца. Оставшиеся в живых - дети с умственной отсталостью тяжелой степении врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)

В связи с тяжелыми пороками развития большинство детей с синдромом Паттау умирают в первые недели жизни (95 % в первый год жизини).Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)

Синдром Тернера - это хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. В большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности. Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.

НИПС проводиться с 10-ой недели одноплодной (!) беремености по УЗИ.

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость). Узнать подробнее...

Тест проводиться по венозной крови беременной.

Срок выдачи результата 12-14 дней.

* Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.
Кому рекомендован неинвазивный пренатальный тест

Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга

Хромосомная патология при предыдущих беременностях

Возраст беременной женщины более 35 лет

Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры

Желание беременной женщины

<span style="font-weight: bold;">Прием врача-генетика в г.Астана</span>
Прием врача-генетика в г.Астана
Врач-генетик -Мустафина Меруерт Дюсеновна 

В многопрофильной клинике г. Астаны «Family Clinic» ведет ежедневный прием врач генетик.Аккаунт в Instagram: miramir79@bk.ru  

<span style="font-weight: bold;">Где можно пройти тест на трисомию?&nbsp;</span>
Где можно пройти тест на трисомию? 
Сдать образцы для исследования Вы можете в любом из наших кабинетов забора образцов по Республике Казахстан. Также можно пройти тест ДНК на неинвазивную диагностику плода, заказав набор на дом. Наши специалисты помогут Вам успешно организовать тест в Вашем городе. 
Мы в Instagram