Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС)

Базовая панель 

Выявление синдрома Дауна/Эдвардса/Патау и мн.др.
Неинвазивный пренатальный скрининг позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
Тест рекомендован всем беременным женщинам, поскольку риск рождения ребенка с хромосомной патологией существует при каждой беременности и увеличивается с возрастом женщины.
 

Заболевания, выявляемые с помощью базовой панели НИПС:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) - наиболее часто встречается трисомия по 21 хромосоме, когда у ребенка присутствует три копии 21 хромосомы вместо двух. Синдром Дауна вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи. Синдром Дауна встречается с частотой 1:500-800 рожденных детей .
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) - продолжительность жизни детей с синдромом Эдварса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 5-10%. основной причиной смерти служат остановка дыхания и сбои в работе сердца. Оставшиеся в живых - дети с умственной отсталостью тяжелой степении врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) - в связи с тяжелыми пороками развития большинство детей с синдромом Паттау, умирают в первые недели жизни (95% в первый год жизини). Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев, беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.
Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)- хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. В большинстве случаев, наличие у плода моносомии X, приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности. Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.
НИПС проводится с 10-ой недели одноплодной (!) беремености по УЗИ.
При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).
Тест проводится по венозной крови беременной.
Срок выдачи результата 12-14 дней.
* Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Кому рекомендован неинвазивный пренатальный тест?

Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга
Хромосомная патология при предыдущих беременностях
Возраст беременной женщины более 35 лет
Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры
Желание беременной женщины