Панель "Cпинальная амиотрофия 1-4 типа"

Панель "Cпинальная амиотрофия 1-4 типа"

В перечне генетических услуг нашей компании, проводятся исследования Панели "Cпинальная амиотрофия 1-4 типа".

Информация об исследовании

Ген, ответственный за возникновение проксимальной спинальной амиотрофии 1-4 типа, названный SMN, расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной SMN1 или SMNt и центромерной SMN2 или SMNс. У 96% пациентов с различными типами спинальной амиотрофии регистрируется делеция генаSMN1.

ДНК-диагностика, основана на аллель специфичной лигазной реакции фрагментов экзонов 7 и 8 генов, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMN1 и SMN2.

Проведение дородовой ДНК-диагностики спинальной амиотрофии снижает риск рождения больного ребенка практически до 0%.
Осуществляется количественный анализ генов локуса 5q13 (локус СМА). Количественный анализ, регистрирующий число генов локуса СМА, является незаменимым при определении статуса носителя спинальной амиотрофии, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых членов семей САМ 1-4 и вновь созданных супружеских пар, в которых один из супругов является облигатным носителем САМ, для их дальнейшего медико-генетического консультирования.
Возможно проведение поиска точковых мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования:
· фенотип проксимальной СМА 1- 4 типа;
· электромиографические признаки переднерогового поражения спинного мозга;
· отсутствие мажорной мутации в гене SMN1-делеции экзонов 7/8 в гомозиготном состоянии;
· наличие одной копии гена SMN1, подтвержденное количественным молекуляно-генетическим методом.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
Информация об исследовании: Спинальная амиотрофия I-IV типов - (семейная спинальная амиотрофия детского возраста) относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата.
Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер. При патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга, симметричное поражение передних рогов с дегенерацией передних корешков. Ганглиозные клетки атрофируются и даже полностью исчезают по всему длиннику спинного мозга, особенно в области поясничного и шейного утолщения. Исчезнувшие ганглиозные клетки замещаются глиозной тканью. При исследовании мышц констатируется типичная вторичная неврогенная мышечная атрофия в виде атрофированной ткани среди более или менее нормальных волокон.
По мере прогрессирования заболевания степень изменений в мышцах увеличивается. Изменения в спинном мозгу и мышцах, как правило, симметричны. Первые признаки заболевания выявляются в раннем детском возрасте. Не исключается возможность начала болезни и во внутриутробном периоде, так как в ряде случаев шевеление плода в последние месяцы беременности уменьшается и даже исчезает.
В других же случаях отмечено ухудшение состояния в возрасте 1 года, 3 и 5 лет. Рано выявляются мышечные атрофии, обнаружение которых затруднено на первом году жизни вследствие хорошо развитой жировой клетчатки. Вначале, как правило, страдают нижние конечности, раньше в проксимальных отделах, затем мышцы туловища, рук, шеи. Параллельно с атрофией нарастают и парезы. Ребенок не может встать, перестает брать в руки игрушки, не может сидеть, держать голову. При сидении отмечается кифоз. Характерны похудание и слабость межреберных мышц, что затрудняет дыхательные движения и способствует бронхитам, пневмонии, ателектазам легких. Любая интеркуррентная инфекция резко ослабляет организм и ухудшает течение основного заболевания.
В редких случаях, находят изменения со стороны бульбарной мускулатуры в виде затруднения глотания, атрофии мышц языка, гипомимии. Сухожильные рефлексы, как и кожные, угасают. Механическая возбудимость мышц отсутствует. Явления гипертрофии или псевдогипертрофии обычно не наблюдаются. Нередко отмечается выраженный гипергидроз. Дети, как правило, истощаются. При исследовании электровозбудимости находят резкие как количественные, так и качественные изменения, в атрофированных мышцах выявляется реакция перерождения. Характерные изменения обнаруживаются, при электромиографическом исследовании, при активных движениях выявляются суммационные потенциалы, в покое - признаки денервации в виде фибрилляций и фасцикуляций.
К осложнениям следует отнести иногда развивающиеся сухожильные ретракции. Наиболее частым осложнением являются повторные воспалительные заболевания легких и дыхательных путей, что приводит чаще всего к летальному исходу.

Врачи-генетики, сотрудничающие с нашим ДНК Центром, окажут квалифицированную

консультацию по РК, а также ONLINE-консультации по панели "Cпинальная амиотрофия 1-4 типа"


- быстрота предоставления консультации
- легкий доступ к квалифицированной генетической помощи
- возможность повторной консультации бесплатно.
- Рекомендации врача-генетика, разъяснения диагноза.
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)

г.Нур-Султан

Ведение беременности

Взрослый/детский врач-генетик

OnLine-консультации по РК


+7 701 260 22 86