Панель "Умственная отсталость"

Панель "Умственная отсталость"
Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).
При исключении негенетических причин УО и РАС, таких как внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы), значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей, клиницист должен подозревать генетическую этиологию заболевания.

Информация об исследовании

Расстройства аутистического спектра с интеллектуальными нарушениями наиболее часто встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. При его исключении на первое место выдвигаются хромосомные перестройки (например, микроделеции/микродупликации), выявляемые с помощью хромосомного микроматричного анализа, и различные моногенные заболевания: не только первазивные расстройства развития (такие как #синдром_Аспергера, детский аутизм, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и «PDD-NOS»), но и вторичные, например, в следствие туберозного склероза или фенилкетонурии.
В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:
- к 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
- к 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
- к 16 месяцам не выговаривает слов.
- к 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
- если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Врачи-генетики, сотрудничающие с нашим ДНК Центром, окажут квалифицированную консультацию по панели "Умственная отсталость"


- быстрота предоставления консультации
- легкий доступ к квалифицированной генетической помощи
- возможность повторной консультации бесплатно.
- Рекомендации врача-генетика, разъяснения диагноза.
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)
Мустафина М.Д. - врач-генетик (к.м.н.)

г.Нур-Султан

Ведение беременности

Взрослый/детский врач-генетик

OnLine-консультации по РК


+7 701 260 22 86